Retinoblastoma
Tumor retinoblastoma (ditunjuk panah) pada spesimen patologi mata yang diambil dari anak berusia 3 tahun
Spesialisasi	Mata, onkologi, pediatri
Gejala	Leukokoria, penurunan penglihatan, strabismus, eksoftalmus pada stadium lanjut
Awitan umum	Di bawah usia 3 tahun
Penyebab	Inaktivasi gen RB1 atau amplifikasi gen MYCN
Pengobatan	Kemoterapi, kemoradiasi, terapi fokal, enukleasi, eksenterasi

Retinoblastoma (Rb) merupakan kanker mata yang jarang terjadi dan umumnya menyerang anak usia dini.^[1] Penyakit ini berasal dari sel-sel retina yang belum berkembang sempurna, yaitu jaringan di bagian belakang mata yang berperan dalam menangkap cahaya.^[2][3] Retinoblastoma dikenal sebagai kanker intraokular primer yang paling sering ditemukan pada anak, dengan sebagian besar kasus terdeteksi sebelum usia 3 tahun.^[1][4]

Di negara-negara dengan sistem kesehatan yang baik, tingkat kesintasan anak dengan retinoblastoma tergolong tinggi.^[2] Meski demikian, dampak penyakit dan terapinya dapat menyebabkan gangguan penglihatan permanen pada mata yang terkena.^[5] Dalam kondisi tertentu, pengangkatan bola mata perlu dilakukan untuk mencegah penyebaran kanker dan menyelamatkan nyawa pasien.^[2]

Dari sisi penyebab, sekitar setengah kasus retinoblastoma berkaitan dengan kelainan genetik yang diturunkan dalam keluarga. Sementara itu, kasus lainnya muncul akibat mutasi bawaan sejak lahir pada kromosom 13, tepatnya pada gen di wilayah 13q14 yang berperan dalam pengendalian pertumbuhan sel retina.^[6]

Tanda yang paling sering dan paling mudah dikenali pada retinoblastoma adalah tampilan retina yang tampak putih saat dilihat melalui pupil. Dalam istilah medis, kondisi ini disebut leukokoria atau dikenal sebagai refleks mata kucing.^[4]

Orang dengan retinoblastoma juga dapat mengalami penurunan penglihatan, mata tampak merah dan iritasi akibat glaukoma, serta gangguan pertumbuhan dan perkembangan secara umum. Pada sebagian anak, retinoblastoma juga dapat menyebabkan strabismus, disebut juga sebagai mata juling. Di negara berkembang, retinoblastoma sering kali baru terdeteksi pada stadium lanjut. Dalam kondisi ini, pembesaran bola mata menjadi salah satu temuan yang cukup sering dijumpai.^[7]

Bergantung pada lokasi tumornya, retinoblastoma kadang dapat terlihat melalui pemeriksaan mata sederhana menggunakan oftalmoskop dengan melihat melalui pupil. Namun, pantulan putih pada mata tidak selalu menandakan retinoblastoma.^[8] Kondisi tersebut bisa juga disebabkan oleh pantulan cahaya yang tidak sempurna atau oleh penyakit lain, seperti penyakit Coats.^[9]

Penyebab terjadinya retinoblastoma adalah mutasi genetik, dapat ditemukan pada kromosom, yang dapat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan sel dalam tubuh.^[10] Gangguan pada gen RB1 atau MYCN dapat menyebabkan retinoblastoma.

Gen RB1 merupakan gen yang berperan sebagai gen supresi tumor yang terletak pada kromosom 13 lokus 14 (13q14). Gen ini berperan unutk mengkoda protein dengan fungsi regulasi pada siklus pertumbuhan seluler pada G1 checkpoint. Mutasi pada kedua alel gen akan menyebabkan perkembangan tumor.^[11]

Amplifikasi somatis pada onkogen MYCN bertanggungjawab pada beberapa kasus retinoblastoma non-herediter, awitan awal, agresif, dan unilateral. Walaupun amplifikasi MYCN terjadi hanya 1,4% dari kasus retinoblastoma, para peneliti mengidentifikasinya pada 18% balita anak-anak yang didiagnosis pada usia di bawah 6 bulan. Median umur pada diagnosis retinoblastoma adalah 4,5 bulan, dibandingkan dengan penderita berusia 24 bulan dengan penyakit unilateral non-familial dengan mutasi dua gen RB1.^[12]