| Huda Yahya Zoghbi | |
|---|---|
 | |
| Lahir | Huda El-Hibri 1954 (umur 70–71) Beirut, Lebanon |
| Tempat tinggal | Amerika Serikat |
| Kebangsaan |  Lebanon |
| Almamater | Kolese Kedokteran Baylor Kolese Kedokteran Meharry Universitas Amerika di Beirut |
| Dikenal atas | Penelitian penyakit Sindrom Rett dan ataksia spinoserebelar tipe 1 |
| Suami/istri | William Zoghbi |
| Penghargaan | Texas Women Hall of Fame (2008) Penghargaan Gruber dalam Neurosains (2011) Penghargaan Pearl Meister Greengard (2013) Penghargaan Dickson (2013) Pwnghargaan Shaw dalam Ilmu Kehidupan dan Kedokteran (2016) Penghargaan Internasional Gairdner Kanada (2017) Penghargaan Terobosan dalam Ilmu Kehidupan (2017) |
| Karier ilmiah | |
| Bidang | Genetika Ilmu saraf |
| Institusi | Regeneron Kolese Kedokteran Baylor Institut Kedokteran Howard Hughes Rumah Sakit Anak Texas |
Huda Yahya Zoghbi (bahasa Arab: هدى الهبري الزغبي, translit. Hudā al-Hibrī az-Zughbī; lahir 1954), nama lahir Huda El-Hibri,[1][2] adalah ahli genetika Amerika Serikat kelahiran Beirut, Lebanon, dan profesor di Departemen Genetika Molekuler dan Manusia, Kolese Kedokteran Baylor.[3]
Makalah penelitiannya yang mencakup neurodevelopment hingga neurodegenerasi, dan telah menghasilkan penemuan-penemuan kunci dan membantu menjelaskan permasalahan dalam Ataksia Spinocerebellar tipe 1, dimana Zoghbi dikaitkan dengan pengulangan trinukleotida (CAG)n dalam gen ataxin-1 sebagai mekanisme penyebab penyakit ini. Lalu, penelitiannya mengenai sindrom Rett dengan mengidentifikasi tentang mutasi urutan regulasi pada gen MECP2 sebagai penyebab penyakit ini yang mengidentifikasi mekanisme pencetakan DNA[4] Setelah mengetahui bahwa gen penyebab terletak pada kromosom X mengklarifikasi bias perempuan yang mencolok daripada laki-laki.[5] Selain Sindrom Rett, Laki-laki dengan mutasi yang lebih ringan bertahan hidup, menunjukkan berbagai tingkat kecacatan intelektual dan seringkali, gejala neuropsikiatri, seperti gangguan bipolar[6], skizofrenia[7], dan gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD)[8], dan penyakit Alzheimer lebih tinggi pada laki-laki.
Pada 2017, ia dianugerahi Penghargaan Internasional Gairdner Kanada dan Penghargaan Terobosan dalam Ilmu Kehidupan. Ia menikah dengan William Zoghbi.[9]
Kehidupan Awal
Huda Zoghbi lahir di Beirut, Lebanon pada tanggal 20 Juni 1954, dan dibesarkan disana. Ayahnya memiliki bisnis pembuatan minyak zaitun dan sabun minyak zaitun, dan ibunya adalah seorang ibu rumah tangga.[10] Keluarganya memiliki perpustakaan besar tertarik dengan kelas biologi dan matematika, tetapi di sekolah menengah saya mulai menyukai sastra, baik bahasa Arab maupun bahasa Inggris.
Sindrom Rett
Huda Zoghbi telah membuat penemuan di bidang neurologi, yaitu Sindrom Rett. Sindrom Rett adalah kelainan yang terjadi pada masa kanak-kanak yang tertunda yang menyebabkan berbagai macam disabilitas neurologis yang parah, termasuk hilangnya kemampuan berbicara dan bersosialisasi, serta munculnya tremor, ataksia, kejang, disfungsi otonom, dan gerakan meremas-remas tangan yang stereotip. [11] Umumnya, kondisi yang lebih sering dialami oleh anak perempuan ini akan terlihat gejalanya pada usia 1 sampai 1,5 tahun. Sindrom Rett terjadi pada tiap 1 dari 15.000 kelahiran.[12]
Karir
Dari tahun 1979–1982, Zoghbi menjabat sebagai residen medis di Baylor College of Medicine (BCM) hingga diangkat menjadi Postdoctoral Fellow pada tahun 1982–1988. Kemudian, ia menyelesaikan residensi pediatri serta residensi neurologi pediatrik di BCM pada tahun 1985. Melihat anak-anak dengan penyakit neurologis turunan yang tidak dapat disembuhkan dan tidak dapat memberikan mereka harapan membawanya untuk mengejar beasiswa pascadoktoral dalam genetika molekuler di bawah bimbingan ahli genetika, Arthur Beaudet. Sejak 1985, Zoghbi adalah seorang asisten profesor di Departemen Pediatri, Genetika Molekuler dan Manusia, Neurologi, dan Ilmu Saraf di sana.[13] Hingga, menjabat sebagai seorang profesorpada tahun 1988.[14] Sebelumnya, Zoghbi juga menjabat sebagai seorang Kepala Penelitian dan direktur pendiri Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (Duncan NRI) di Texas Children’s.[15] Ia juga seorang peneliti di Howard Hughes Medical Institute dan direktur Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (NRI) di Texas Children's Hospital.[16]
Laboratorium Huda Zoghbi
Anggota Zoghbi Lab saat ini yang merupakan bagian dari Baylor College of Medicine.[17]
Direktur:
- Huda Yahya Zoghbi sebagai Proffesor
Staff:
- Elizabeth Hai-Yen Chu sebagai Teknisi Riset III
- Alanna E. McCall sebagai Asisten Lab Manager
- Elsa M. Perez sebagai Asisten Staff
Referensi
- ^ Cha, Ariana Eunjung (4 Desember 2016). "Silicon Valley's 'Nobels': Mega-prizes awarded for work in brains, the origins of life and gravitational waves". Washington Post. Diarsipkan dari versi asli tanggal 15 Oct 2018. Diakses tanggal 13 Desember 2018.
- ^ Azvolinsky, Anna (1 November 2018). "Genetic Neurologist: A Profile of Huda Zoghbi". The Scientist. Diakses tanggal 13 Desember 2018.
- ^ "Huda Yahya Zoghbi, M.D." Kolese Kedokteran Baylor. Diakses tanggal 13 Desember 2018.
- ^ "Rosenberg's Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease [6th Edition] 9780128139561". dokumen.pub (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2025-03-16.
- ^ Lombardi, Laura Marie; Baker, Steven Andrew; Zoghbi, Huda Yahya (2015-08-03). "MECP2 disorders: from the clinic to mice and back". Journal of Clinical Investigation (dalam bahasa Inggris). 125 (8): 2914–2923. doi:10.1172/JCI78167. ISSN 0021-9738.
- ^ Klauck, Sabine M.; Lindsay, Susan; Beyer, Kim S.; Splitt, Miranda; Burn, John; Poustka, Annemarie (2002-04-01). "A Mutation Hot Spot for Nonspecific X-Linked Mental Retardation in the MECP2 Gene Causes the PPM-X Syndrome". The American Journal of Human Genetics (dalam bahasa English). 70 (4): 1034–1037. doi:10.1086/339553. ISSN 0002-9297. PMID 11885030.
- ^ Cohen, David; Lazar, Gabriela; Couvert, Philippe; Desportes, Vincent; Lippe, Didier; Mazet, Philippe; Héron, Delphine (2002-01). "MECP2 mutation in a boy with language disorder and schizophrenia". The American Journal of Psychiatry. 159 (1): 148–149. doi:10.1176/appi.ajp.159.1.148-a. ISSN 0002-953X. PMID 11772708.
- ^ Shibayama, Akane; Cook Jr., Edwin H.; Feng, Jinong; Glanzmann, Cecile; Yan, Jin; Craddock, Nick; Jones, Ian R.; Goldman, David; Heston, Leonard L. (2004). "MECP2 structural and 3′-UTR variants in schizophrenia, autism and other psychiatric diseases: A possible association with autism". American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics (dalam bahasa Inggris). 128B (1): 50–53. doi:10.1002/ajmg.b.30016. ISSN 1552-485X.
- ^ Zoghbi, Huda Y. (27 September 2016). "Autobiography of Huda Y Zoghbi". Yayasan Penghargaan Shaw. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2018-11-19. Diakses tanggal 13 Desember 2018.
- ^ "Huda Y. Zoghbi life story". www.kavliprize.org. Diakses tanggal 2025-03-02.
- ^ "Dr. Huda Zoghbi Reveals New Research Into the Mechanisms Driving Rett Syndrome at the 2023 World Congress of Neurology". wfneurology.org (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2025-03-02.
- ^ "Sindrom Rett". Alodokter. 2017-04-10. Diakses tanggal 2025-03-02.
- ^ "Huda Zoghbi Lab | BCM". www.bcm.edu (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2025-03-16.
- ^ "Huda Yahya Zoghbi, M.D. | BCM". www.bcm.edu (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2025-03-16.
- ^ "Huda Y. Zoghbi, MD | Texas Children's". www.texaschildrens.org (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2025-03-16.
- ^ "The Shaw Prize - Top prizes for astronomy, life science and mathematics". web.archive.org. 2018-12-09. Diakses tanggal 2025-03-16.
- ^ "Zoghbi Lab Members | BCM". www.bcm.edu (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2025-03-18.
Pranala luar
- (Inggris) Huda Zoghbi di Charlie Rose
- (Inggris) Karya atau profil mengenai Huda Zoghbi di perpustakaan (katalog WorldCat)
| Umum | |
|---|---|
| Perpustakaan nasional | |
| Basis data ilmiah | |
 | Artikel bertopik biografi Lebanon ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. |
Konten ini disalin dari wikipedia, mohon digunakan dengan bijak.