Ensiklopedia Dunia

Temukan artikel dan sumber daya untuk membantu menjawab pertanyaan Anda.

Distrofi otot Duchenne

Distrofi otot Duchenne
SpesialisasiNeurologi Sunting ini di Wikidata
Frekuensi0.0159%

Distrofi otot Duchenne (bahasa Inggris: duchenne muscular dystrophy, disingkat DMD) adalah distrofi otot yang menjangkiti satu dari 3.600 anak laki-laki dan dapat menyebabkan degenerasi otot dan kematian.[1] Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen distrofin, gen terbesar di kromosom X manusia yang menyandi protein distrofin, yaitu komponen struktural dalam jaringan otot yang penting dalam membuat stabil kompleks distroglikan membran sel. Walaupun laki-laki dan perempuan sama-sama dapat mengalami mutasi ini, tanda-tanda penyakit ini tidak muncul pada perempuan.

Gejala penyakit ini biasanya muncul pada anak laki-laki sebelum umur enam tahun. Walaupun gejala baru muncul setelah masa bayi, pengujian laboratorium dapat menemukan keberadaan mutasi ini saat lahir.[2] Pelemahan otot proksimal yang progresif pada kaki dan panggul (yang disebabkan oleh hilangnya massa otot) biasanya muncul terlebih dahulu. Kemudian pelemahan ini menyebar ke lengan, leher, dan anggota tubuh lain. Gejala-gejala awal meliputi pseudohipertrofi (pembesaran otot betis dan deltoideus), daya tahan yang rendah, dan kesulitan berdiri atau memanjat anak tangga. Sementara itu, jaringan otot dibuang dan akhirnya digantikan oleh lemak dan jaringan fibrotik (fibrosis). Pada umur sepuluh tahun, penderita mungkin membutuhkan alat bantu berjalan, tetapi sebagian besar penderita membutuhkan kursi roda pada usia dua belas tahun. Gejala-gejala akhir meliputi perkembangan tulang yang abnormal yang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang. Akibat memburuknya keadaan otot, pasien akhirnya tidak dapat bergerak dan bahkan lumpuh. Rata-rata harapan hidup penderita distrofi otot Duchenne adalah 25 tahun.[1]

Sejarah

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh dokter Giovanni Semmola pada tahun 1834 dan Gaetano Conte pada tahun 1836.[3][4][5] Namun, penyakit ini diberi nama oleh neurolog Prancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806–1875) yang mendeskripsikan seorang anak laki-laki yang menderita distrofi ini dalam bukunya yang diterbitkan pada tahun 1861, "Paraplegie hypertrophique de l'enfance de cause cerebrale". Setahun kemudian, ia menerbitkan foto-foto penderita dalam "Album de photographies pathologiques." Pada tahun 1868, ia menyajikan laporan tiga belas anak yang terjangkit lainnya. Duchenne juga merupakan orang pertama yang melakukan biopsi untuk memperoleh jaringan dari penderita agar dapat melakukan pemeriksaan dengan menggunakan mikroskop.[6][7]

Tanda dan Gejala

Distrofi otot Duchenne menyebabkan kelemahan otot yang progresif akibat ketidakteraturan serabut otot, kematian sel otot, serta penggantiannya oleh jaringan ikat atau lemak.[8] Otot-otot volunter merupakan bagian yang pertama kali terdampak, terutama otot pinggul, daerah pelvis, paha, dan betis.[8][9][10] Penyakit ini kemudian berkembang ke bahu dan leher, diikuti lengan, otot pernapasan, dan bagian tubuh lainnya.[10] Kelelahan merupakan gejala yang umum terjadi.[11]

Tanda-tanda awal biasanya muncul sebelum usia lima tahun, dan kadang sudah dapat terlihat ketika seorang anak mulai belajar berjalan.[12] Terdapat gangguan dalam keterampilan motorik, menyebabkan cara berjalan, melangkah, atau berlari tampak canggung.[13] Mereka cenderung berjalan dengan ujung kaki (toe walking),[13] sebagian karena pemendekan tendon Achilles,[14] serta sebagai kompensasi terhadap kelemahan otot ekstensor lutut.[10] Jatuh dapat terjadi secara sering.[15] Seiring waktu, kemampuan berjalan semakin menurun dan akhirnya hilang sama sekali sebelum usia 13 tahun.[13]

Sebagian besar penyandang distrofi otot Duchenne akan mengalami kelumpuhan hampir total dari leher ke bawah pada usia sekitar 21 tahun.[12] Kardiomiopati, terutama kardiomiopati dilatasi, sering terjadi dan ditemukan pada sekitar setengah remaja usia 18 tahun.[13] Perburukan menjadi gagal jantung kongestif atau aritmia (gangguan irama jantung) jarang terjadi.[10] Pada tahap lanjut, gangguan pernapasan dan gangguan menelan dapat muncul dan berpotensi menyebabkan pneumonia.[16]

Tanda Gowers

Salah satu tanda klasik dari distrofi otot Duchenne adalah kesulitan untuk bangun dari posisi berbaring atau duduk, yang tampak sebagai tanda Gowers positif.[15] Ketika seorang anak mencoba berdiri dari posisi tengkurap, ia mengompensasi kelemahan otot-otot panggul dengan menggunakan lengan bagian atas: mula-mula dengan menumpu pada lengan dan lutut, kemudian “merangkak” menggunakan kedua tangan di sepanjang tungkai untuk berdiri tegak.[13]

Tanda khas lainnya adalah pseudohipertrofi (pembesaran semu) otot yang dapat terjadi pada otot lidah, betis, bokong, dan bahu (biasanya sekitar usia 4 atau 5 tahun). Pada kondisi ini, jaringan lemak dan jaringan ikat menggantikan serabut otot, sehingga otot tampak membesar meskipun kekuatannya menurun. Kelainan serabut otot dan kontraktur otot, terutama tendon Achilles dan hamstring, dapat muncul dan menurunkan fungsi karena serabut otot memendek serta mengalami fibrosis.[10]

Berbagai deformitas skeletal dapat terjadi, seperti hiperlordosis lumbal, skoliosis, panggul miring (pelvis tilt), dan deformitas dada. Hiperlordosis lumbal dianggap sebagai mekanisme kompensasi terhadap kelemahan otot gluteal dan quadriceps yang secara keseluruhan menyebabkan perubahan postur dan pola berjalan, misalnya keterbatasan ekstensi pinggul.[17][18]

Selain gangguan muskuloskeletal, distrofi otot Duchenne juga dapat menimbulkan manifestasi non-muskuloskeletal. Penderita memiliki risiko lebih tinggi terhadap gangguan neurobehavioral (misalnya ADHD), gangguan belajar (seperti disleksia), serta kelemahan non-progresif pada kemampuan kognitif tertentu, khususnya memori verbal jangka pendek.[13] Kondisi ini diyakini berkaitan dengan kurangnya distrofin di otak.[19]

Catatan kaki

  1. ^ a b "Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia". Nlm.nih.gov. Diakses tanggal 2013-02-16.
  2. ^ Woodhead, Avril (1985). Molecular Biology of Aging. Plenum Press. hlm. 327–328.
  3. ^ "Cardiomiologia e Genetica Medica". Cardiomiologia.unina2.it. Diarsipkan dari asli tanggal 2015-07-04. Diakses tanggal 2013-02-16.
  4. ^ "Da Conte a Duchenne". Uildm.org. Diarsipkan dari asli tanggal 2016-03-04. Diakses tanggal 2013-02-16.
  5. ^ PMID 21574522 (PMID 21574522)
    Citation will be completed automatically in a few minutes. Jump the queue or expand by hand
  6. ^ "Duchenne muscular dystrophy definition - Medical Dictionary definitions of popular medical terms easily defined on MedTerms". Medterms.com. 2011-04-27. Diarsipkan dari asli tanggal 2012-08-06. Diakses tanggal 2013-02-16.
  7. ^ doctor/950 di Who Named It
  8. ^ a b LaPelusa, Andrew; Asuncion, Ria Monica D.; Kentris, Michael (2025). Muscular Dystrophy. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 32809417.
  9. ^ "Muscular Dystrophy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)". www.ninds.nih.gov (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2025-12-03.
  10. ^ a b c d e "Duchenne muscular dystrophy | About the Disease | GARD". rarediseases.info.nih.gov (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2025-12-03.
  11. ^ Angelini, Corrado; Tasca, Elisabetta (2012-12-01). "Fatigue in muscular dystrophies". Neuromuscular Disorders (dalam bahasa English). 22: S214 – S220. doi:10.1016/j.nmd.2012.10.010. ISSN 0960-8966. PMC 3526799. PMID 23182642. Pemeliharaan CS1: Bahasa yang tidak diketahui (link)
  12. ^ a b "Gene Expression in Muscle". SpringerLink (dalam bahasa Inggris).
  13. ^ a b c d e f Darras, Basil T.; Urion, David K.; Ghosh, Partha S. (1993). Adam, Margaret P.; Bick, Sarah; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne (ed.). Dystrophinopathies. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301298.
  14. ^ Emery, Alan E. H.; Muntoni, Francesco; Quinlivan, Rosaline C. M. (2015-02-19). Duchenne Muscular Dystrophy (dalam bahasa Inggris). OUP Oxford. ISBN 978-0-19-150365-8.
  15. ^ a b "Muscular dystrophy-Muscular dystrophy - Symptoms & causes". Mayo Clinic (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2025-12-03.
  16. ^ "Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2025-12-03.
  17. ^ Sutherland, David H.; Olshen, Richard; Cooper, Les; Wyatt, Marilynn; Leach, Judy; Mubarak, Scott; Schultz, Paul (1981). "The Pathomechanics of Gait in Duchenne Muscular Dystrophy". Developmental Medicine & Child Neurology (dalam bahasa Inggris). 23 (1): 3–22. doi:10.1111/j.1469-8749.1981.tb08442.x. ISSN 1469-8749.
  18. ^ Baptista, Cyntia R. J. A.; Costa, Andreia A.; Pizzato, Tatiana M.; Souza, Francine B.; Mattiello-Sverzut, Ana C. (2014). "Postural alignment in children with Duchenne muscular dystrophy and its relationship with balance". Brazilian Journal of Physical Therapy (dalam bahasa Inggris). 18: 119–126. doi:10.1590/S1413-35552012005000152. ISSN 1413-3555.
  19. ^ Doorenweerd, Nathalie; Mahfouz, Ahmed; van Putten, Maaike; Kaliyaperumal, Rajaram; t’ Hoen, Peter A. C.; Hendriksen, Jos G. M.; Aartsma-Rus, Annemieke M.; Verschuuren, Jan J. G. M.; Niks, Erik H. (2017-10-03). "Timing and localization of human dystrophin isoform expression provide insights into the cognitive phenotype of Duchenne muscular dystrophy". Scientific Reports (dalam bahasa Inggris). 7 (1): 12575. doi:10.1038/s41598-017-12981-5. ISSN 2045-2322. PMC 5626779. PMID 28974727.

Pranala luar

Wikimedia Commons memiliki media mengenai Duchenne muscular dystrophy.


Ikon rintisan

Artikel bertopik penyakit ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.

Konten ini disalin dari wikipedia, mohon digunakan dengan bijak.

Toploker.com

Beranda

Program Studi

Karirnews
×
Advertisement